唐氏儿一般指患有小儿唐氏综合征的新生儿，该病是由于21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓等。其发生与遗传因素、孕期环境等多种原因相关，需通过产前筛查及诊断进行识别。
小儿唐氏综合征的主要病因是21号染色体多了一条，形成三体。患儿典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容。90%存在智力低下，平均智商为50。40%-50%伴有先天性心脏病，部分出现消化道畸形、甲状腺功能减退等并发症。生长发育迟缓表现为肌张力低下、运动及语言能力落后。
孕期可通过唐氏筛查、无创DNA检测初步判断风险，确诊需进行绒毛膜取样或羊水穿刺等染色体核型分析。目前无根治方法，主要采取康复训练改善运动功能，手术矫正先天性心脏病等畸形，使用甲状腺素替代治疗内分泌异常，并结合特殊教育提升生活能力。
若孕期筛查提示高风险，建议及时进行产前诊断。已生育唐氏儿的家庭可通过遗传咨询评估再发风险。患儿出生后需定期监测听力、视力及心脏功能，早期干预可改善预后，多数患者通过系统训练能掌握基本生活技能。