染色体检查通常用于检测染色体数目或结构异常，以及分析遗传性疾病、生育问题、肿瘤等相关疾病的风险。该检查在临床中应用广泛，主要涉及以下方面：
1、遗传性疾病诊断染色体检查可发现如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）等染色体数目异常疾病。例如，正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患者第21号染色体多出一条，形成47条染色体，导致智力障碍、特殊面容等症状。
2、产前筛查与诊断通过羊水穿刺术、绒毛取样等技术获取胎儿细胞进行染色体分析，可提前发现胎儿是否存在染色体异常。对于高龄孕妇或有家族遗传病史的夫妇，该项检查有助于评估胎儿健康状态，降低出生缺陷风险。
3、不孕症病因排查约3-5%的不孕夫妇存在染色体平衡易位、罗氏易位等结构异常，这类异常可能导致胚胎发育异常或反复流产。染色体核型分析可帮助明确病因，为辅助生殖技术选择提供依据。
4、血液系统疾病检测约60%的白血病患者存在特定染色体易位，如慢性粒细胞白血病中费城染色体（9号与22号染色体易位）可通过染色体检查发现，这对疾病分型、治疗方案制定具有重要意义。
5、肿瘤研究与应用实体瘤组织染色体分析可发现缺失、扩增等变异。例如神经母细胞瘤中1号染色体短臂缺失与预后不良相关，这些发现有助于肿瘤的分子分型和靶向治疗研究。
染色体检查需在专业医疗机构进行，具体检测方法包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列等。检查前应咨询遗传学专家，充分了解检测目的及潜在风险，对于产前诊断需特别注意伦理问题及后续干预措施的合理性。