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脊髓性肌萎缩有哪些

王慧萍 神经内科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

脊髓性肌萎缩的治疗方法主要包括基因治疗、药物治疗、物理治疗、呼吸支持以及营养支持等,需根据患者具体病情在医生指导下选择。早期诊断和规范治疗有助于改善预后。

1、基因治疗

通过静脉注射基因替代药物,如奥马珠单抗,可帮助修复或替代缺陷的SMN1基因,增加运动神经元存活蛋白的表达,延缓疾病进展。此疗法适用于特定基因突变类型的患儿,需在专业医疗机构进行。

2、药物治疗

诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药,可调节SMN2基因剪接,增加全长SMN蛋白的生成。利司扑兰口服溶液作为小分子药物,能穿透血脑屏障增强SMN2基因功能。这两种药物需严格遵医嘱定期使用。

3、物理治疗

包括关节活动度训练、肌肉拉伸、矫形支具使用等康复措施,可预防关节挛缩和脊柱侧弯。水疗、电刺激等物理因子治疗能维持残存肌力,需由康复医师制定个性化方案。

4、呼吸支持

使用双水平正压通气设备改善通气功能,高频胸壁振荡仪帮助排痰。严重呼吸肌无力者需建立人工气道,必要时行气管切开术。定期肺功能监测和呼吸道管理至关重要。

5、营养支持

吞咽困难患者可采用稠厚食物喂养,必要时实施胃造瘘术。营养师应定期评估体重和生长曲线,制定高蛋白、高热量膳食方案,同时注意维生素D和钙质的补充。

脊髓性肌萎缩患者需定期到神经内科随访,监测运动功能及并发症。治疗过程中应避免呼吸道感染,保持适宜环境温度。家属需接受专业护理培训,学习正确拍背排痰、体位管理等方法,配合医疗团队实施多学科综合管理。

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