结节性硬化的检查方式主要包括影像学检查、基因检测、皮肤科检查、眼科检查以及神经电生理检查等。具体需根据症状和病情选择相应检查手段。
1、影像学检查
头颅MRI或CT可发现脑部皮层结节、室管膜下结节等特征性病变，是诊断中枢神经系统受累的主要方法。腹部超声或CT可评估肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等内脏病变。
2、基因检测
通过血液或唾液样本检测TSC1或TSC2基因突变，是确诊结节性硬化的关键手段，尤其适用于临床表现不典型或家族遗传史不明确者。
3、皮肤科检查
通过肉眼观察或皮肤镜评估面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲨革斑等皮肤病变。紫外灯（Wood灯）检查有助于发现早期色素脱失斑。
4、眼科检查
眼底镜检查可发现视网膜星形细胞错构瘤，光学相干断层扫描（OCT）能评估黄斑区病变。约半数患者存在眼部受累，需定期监测视力变化。
5、神经电生理检查
脑电图用于评估癫痫发作类型及病灶定位，尤其适用于婴幼儿期伴婴儿痉挛症的患者。视频脑电图监测可捕捉发作期异常放电。
若怀疑结节性硬化，建议尽早到神经内科或遗传专科门诊就诊。医生会根据皮肤病变、癫痫发作、发育迟缓等临床表现，结合上述检查结果进行综合诊断。确诊后需定期复查以监测脑、肾、心等重要器官的病变进展。