单基因遗传病的遗传方式通常包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传以及Y连锁遗传。这些遗传方式由致病基因在染色体上的位置及显隐性关系决定,不同方式具有特定的传递规律。
1、常染色体显性遗传
致病基因位于1-22号常染色体上,且为显性基因。若父母一方患病,子代有50%概率遗传该病,男女患病几率均等。典型疾病如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症,患者通常自幼或成年后逐渐出现症状,部分病例可能存在新发基因突变。
2、常染色体隐性遗传
致病基因位于常染色体且为隐性,需父母双方各传递一个隐性致病基因时子代才会发病。携带者表型正常,但子代有25%患病风险。常见疾病包括白化病、苯丙酮尿症,近亲婚配会显著提高此类疾病发生率。
3、X连锁隐性遗传
致病基因位于X染色体隐性区域。男性因仅有一条X染色体,携带致病基因即会发病;女性需两条X均带致病基因才会患病。血友病、红绿色盲属于此类,男性患者可通过女儿将基因传递给外孙,呈现隔代遗传特征。
4、X连锁显性遗传
致病基因位于X染色体显性区域,男女均可发病。男性患者会将致病基因传给所有女儿;女性患者子代患病概率为50%。此类疾病较少见,如抗维生素D佝偻病,男性患者症状通常较女性更严重。
5、Y连锁遗传
致病基因位于Y染色体,仅男性患病且父传子。这类疾病极为罕见,主要表现为性别发育异常或精子生成障碍,如无精子症基因AZF区域缺失,患者生育能力通常受影响。
日常生活中,有家族遗传病史的夫妇建议孕前进行遗传咨询和基因检测。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等技术进行产前诊断,必要时采取医学干预措施。确诊患者需定期随访,部分疾病可通过饮食控制或药物改善症状。