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单基因遗传病遗传方式有哪些

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

单基因遗传病的遗传方式通常遵循孟德尔遗传规律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传等;其中,常染色体显性遗传和隐性遗传较为常见,而X连锁遗传则相对较少。

常染色体显性遗传病,如多指(趾)症,只需一个异常基因即可发病;而常染色体隐性遗传病,如囊性纤维化,需要两个异常基因才会发病。X连锁显性遗传病,如脆性X综合征,女性携带者可能表现出症状,而男性则几乎总会发病。X连锁隐性遗传病,如血友病,通常只见于男性,因为男性只有一个X染色体。

对于遗传性疾病,建议定期进行遗传咨询和家族史评估。在用药方面,应在医生指导下使用药物,不可自行盲目用药,以免造成不必要的健康风险。

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