基因突变是指DNA分子中碱基对组成或排列顺序发生改变的现象，可能导致生物体性状变化或疾病发生，这种情况可能由多种因素引起，具有重要的生物学意义。
基因突变可分为自然发生和外界诱发两种类型。在细胞分裂过程中，DNA复制偶尔会出现错误，这种自发性突变发生率极低但持续存在。外界因素如电离辐射、化学致癌物质（如亚硝胺类）、病毒侵袭等都可能损伤DNA结构。根据突变影响范围可分为点突变、插入突变和缺失突变，其中点突变最常见，如血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代引发的镰刀型细胞贫血。突变可能发生在体细胞或生殖细胞，前者可能导致癌症等疾病，后者则会遗传给后代。
具有肿瘤家族史或接触放射线工作的人群建议定期进行基因检测。备孕夫妇可通过遗传咨询评估生育风险，孕期女性应按期进行产前筛查。日常生活中应注意避免接触甲醛等有毒化学物质，合理防护紫外线照射。若检测发现致病突变，应在专科医生指导下制定个体化监测和干预方案。