白化病是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致黑色素合成异常。患者常表现为皮肤、毛发及眼睛颜色明显变浅,并可能伴有视力问题。该病由遗传因素引起,通常与父母携带相关基因有关。
白化病的发生与酪氨酸酶活性降低或缺乏有关,这种酶是黑色素生成的关键。黑色素不足使得皮肤、毛发缺乏正常色素保护,容易受到紫外线伤害。根据类型不同,症状有所差异,如眼皮肤白化病会影响皮肤、毛发和眼睛,而眼白化病仅累及眼部。患者常出现畏光、视力低下及眼球震颤,这与视网膜色素缺失导致的视神经发育异常相关。
日常需注意防晒,使用高倍数防晒霜并穿戴防护衣物,减少紫外线暴露。定期进行皮肤检查有助于早期发现潜在病变。视力问题可通过矫正眼镜或手术改善,建议在眼科医生指导下进行。有家族史者应接受遗传咨询,了解生育风险。若出现异常症状,应及时就医评估,避免自行处理延误病情。