杜氏肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，属于进行性肌营养不良症的一种类型。该病主要影响男性，以进行性肌肉无力和萎缩为特征，通常由X染色体隐性遗传缺陷引起。
杜氏肌营养不良的发病与DMD基因突变密切相关，该基因负责编码维持肌肉细胞结构的关键蛋白——抗肌萎缩蛋白。基因缺陷会导致蛋白生成异常，使得肌肉细胞膜稳定性受损，钙离子异常内流引发肌纤维变性。患儿多在3-5岁出现步态异常、奔跑困难等症状，7-12岁逐渐丧失行走能力，青春期后常并发心肌病和呼吸功能障碍。典型体征包括腓肠肌假性肥大、Gowers征阳性（需用手撑腿起身）等。
建议发现运动发育迟缓或肌力下降的儿童尽早就诊神经内科，通过血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检明确诊断。治疗需多学科协作，包括康复训练维持关节活动度、呼吸支持预防肺部感染、心血管监测等。目前基因治疗研究已取得阶段性进展，规范的护理可有效改善生存质量。直系亲属应接受遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样等产前诊断技术评估胎儿患病风险。