大众养生网

什么是xyy染色体综合征

冯翠平 妇产科 副主任医师

中日友好医院 三甲

XYY染色体综合征是一种男性性染色体数目异常的遗传性疾病,患者比正常男性多出一条Y染色体。正常男性染色体核型为46,XY,而该病患者核型通常为47,XYY。这一异常可能由父方生殖细胞形成过程中Y染色体不分离导致。

患者主要表现为身材高大,成年后身高常超过180cm,部分可能存在轻度语言发育迟缓、学习困难或注意力缺陷等问题。多数患者性发育和生育能力正常,但少数可能出现睾丸发育异常或生育力下降。该病通常在产前羊水穿刺、绒毛膜取样或无创DNA检测中发现,也可通过外周血染色体核型分析确诊。

目前尚无针对染色体异常本身的治疗方法,临床以对症干预为主。例如语言发育迟缓者可进行语言训练,存在行为问题者可通过心理疏导改善。建议患者定期体检,关注生长发育指标,若出现明显异常表现应及时就医评估。大多数患者通过早期干预可获得良好预后,日常生活能力与普通人无明显差异。

推荐文章

推荐问答