基因筛查通常可以查出单基因遗传病、多基因疾病风险、药物反应相关基因、遗传性肿瘤风险等信息。这些检测结果有助于评估个体患病风险或指导针对性干预。
1、单基因遗传病
基因筛查能明确是否存在由单一基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。这类疾病通常具有明确的遗传规律，通过检测特定基因位点可辅助诊断或预测发病风险。
2、多基因疾病风险
针对高血压、糖尿病等复杂疾病，可通过分析多个易感基因位点的组合效应，评估患病倾向性。但这类疾病受环境、生活方式等多因素影响，基因筛查结果需结合其他指标综合判断。
3、药物反应相关基因
部分基因位点与药物代谢酶活性相关，如CYP2C19基因变异影响硫酸氢氯吡格雷的代谢效率。通过筛查可预测个体对特定药物的疗效差异或不良反应风险，为精准用药提供参考。
4、遗传性肿瘤风险
约5%-10%的恶性肿瘤与遗传基因突变相关，如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关联。基因筛查可帮助识别高危人群，建议提前进行针对性体检或预防性干预。
进行基因筛查前建议咨询遗传专科医生，根据家族史、临床表现选择适宜的检测项目。检测结果需由专业人员解读，避免过度解读基因风险概率，同时要结合临床表现、家族史等其他医学信息进行综合评估。