基因筛查通常是指利用分子生物学技术对个体的DNA进行分析，以识别可能与遗传性疾病相关的基因变异。这种筛查可以帮助预测个体患病的风险，为预防和早期干预提供依据。
基因筛查可以针对多种遗传性疾病，从常见的单基因遗传病如珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化，到复杂的多基因遗传病如糖尿病、高血压等。筛查的轻重程度取决于疾病的遗传复杂性、发病率以及筛查技术的敏感性和特异性。例如，对于某些罕见但严重的后果的遗传病，即使发病率低，基因筛查也可能被推荐，因为早期发现可以显著改善患者的预后。
在进行基因筛查时，建议在专业医疗机构进行，并在医生的指导下解读结果。基因筛查结果可能会带来心理和伦理上的挑战，因此，了解筛查的目的、限制和可能的后果至关重要。此外，基因筛查不应替代传统的健康检查和生活方式的改善，而应作为综合健康管理的一部分。如果筛查结果提示有遗传病风险，应及时咨询医生，制定个性化的预防和治疗计划。