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足底血VAL高是什么意思

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

足底血VAL高一般是指新生儿足跟血筛查中缬氨酸水平升高,可能是生理性原因引起的暂时性波动,也可能与高缬氨酸血症、枫糖尿症等遗传代谢性疾病有关。建议及时就医明确具体原因。

足底血VAL即缬氨酸检测值偏高可能由多种因素导致。生理性原因常见于早产儿或标本采集时间不当,由于新生儿代谢系统尚未发育完善,可能出现一过性升高,通常无其他异常症状,复查后可恢复正常。病理性原因需考虑高缬氨酸血症,该病是因缬氨酸羟化酶缺陷导致氨基酸代谢异常,血液中缬氨酸蓄积可能引发喂养困难、肌张力异常等表现,确诊后需进行饮食控制并补充特殊配方奶粉。若合并其他支链氨基酸异常,需警惕枫糖尿症,这类患者尿液可能呈现枫糖浆气味,需遵医嘱使用维生素B1、左旋肉碱等药物治疗。

发现足底血VAL升高时,家长应按医嘱进行复查或基因检测。日常需密切观察新生儿精神状态、喂养情况及生长发育指标,避免擅自调整喂养方案。确诊遗传代谢病后,应在营养科和儿科医生指导下制定个性化治疗方案,定期监测血氨基酸水平以评估治疗效果。

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