染色体易位中,罗伯逊易位和复杂的不平衡易位通常被认为临床后果较为严重,但具体严重程度需结合具体类型及是否导致基因功能异常综合判断。染色体易位可分为平衡易位和不平衡易位,其中不平衡易位可能导致更严重的临床表型。
罗伯逊易位属于平衡易位的一种,涉及近端着丝粒染色体的断裂和融合,例如13号与14号染色体易位。携带者通常无表型异常,但生育时易产生染色体不平衡的配子,导致反复流产或子代出现染色体三体综合征(如21三体)。复杂的不平衡易位因同时存在多个染色体片段的缺失或重复,可能造成多系统发育异常,如智力障碍、先天性畸形等,此类情况在活产儿中较为罕见,多数异常胚胎会在妊娠早期自然淘汰。
染色体易位的临床影响还与断裂点是否涉及关键基因相关。例如涉及肿瘤抑制基因(如TP53)或发育相关基因(如SOX9)的易位,可能引发癌症或严重先天性疾病。对于存在染色体易位的个体,建议通过遗传咨询评估生育风险,必要时选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断,以降低子代异常风险。