唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷等先天性异常的风险。该检查通过分析孕妇血液中的生化指标并结合超声检查结果进行综合判断，属于产前常规筛查项目之一。
1、唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，是由于胎儿多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清标志物水平，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患病风险。高风险结果需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、18-三体综合征：18-三体综合征是仅次于唐氏综合征的常见染色体异常疾病，表现为多发畸形和严重智力障碍。筛查方法与唐氏综合征相同，通过检测母体血清标志物异常变化，结合超声显示的胎儿结构畸形（如草莓头、心脏畸形）进行风险评估，阳性结果同样需要后续遗传学检查确认。
3、神经管缺陷
此类畸形包括脊柱裂、无脑儿等中枢神经系统发育异常。筛查主要依据母体血清中甲胎蛋白显著升高，配合超声检查观察胎儿脊柱连续性及头颅形态。孕中期通过超声测量胎儿颅脑结构可有效发现约95%的开放性神经管缺陷。
建议孕妇在孕15-20周进行唐氏筛查，若筛查结果显示高风险，应及时进行遗传咨询和诊断性检查。需注意筛查结果仅为风险概率评估，不能作为最终诊断依据，应结合后续检查综合判断。整个孕期需规律产检，严格遵循产科医生的指导建议。