苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力发育落后、神经系统异常、皮肤毛发改变、特殊体味以及生长发育迟缓等。该病是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍有关。
1、智力发育落后
未经治疗的患儿在出生后3-6个月可出现智力发育迟缓，随着年龄增长逐渐加重。由于苯丙氨酸及其代谢产物在脑内蓄积，会干扰神经递质合成和髓鞘形成，最终导致不可逆的脑损伤。
2、神经系统异常
约1/4患儿会出现癫痫发作，表现为肌阵挛、点头痉挛或全身强直-阵挛性发作。部分患者存在肌张力低下、震颤、腱反射亢进等锥体外系症状，严重者可出现小头畸形。
3、皮肤毛发改变
黑色素合成障碍导致患儿出生后数月头发逐渐由黑变黄，皮肤颜色较家庭成员明显浅淡。约1/3患儿伴有湿疹样皮疹，皮肤干燥且易出现划痕症。
4、特殊体味
苯丙氨酸经旁路代谢产生的苯乙酸通过汗液和尿液排出，使患儿体液带有特殊鼠尿臭味。这种体味在新生儿期即可出现，尤其在尿液和汗液大量分泌时更为明显。
5、生长发育迟缓
患儿身高、体重常低于同龄儿童，骨龄发育延迟。部分患者伴有小下颌、牙釉质发育不全等面部特征，严重代谢紊乱可导致喂养困难、呕吐等消化系统症状。
苯丙酮尿症患儿出生时多无异常表现，需通过新生儿筛查早期发现。确诊后应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度。及时规范的饮食管理可有效预防智力残疾等严重并发症的发生。