唐氏筛查和无创DNA检测的区别主要体现在检测原理、准确率、检测范围以及适用人群等方面。孕妇需根据自身情况,在医生指导下选择合适的筛查方式。
唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等生化指标,结合孕妇年龄、体重等数据,评估胎儿患21三体、18三体等染色体异常的风险。其准确率约为70%,存在一定假阳性可能,但作为基础筛查手段普及率较高且费用较低。无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA,直接检测13、18、21号染色体数目异常,对这三种综合征的检出率可达95%以上,假阳性率低于0.1%。
两种检测在检测孕周方面存在差异,唐氏筛查分为早期筛查(孕11-13周+6天)和中期筛查(孕15-20周+6天),需配合超声NT检查。无创DNA检测最佳时间为孕12-22周+6天,无需空腹且采血量少。对于高龄孕妇、唐筛高风险或存在介入性产前诊断禁忌症的孕妇,更建议选择无创DNA检测。
需注意的是,无创DNA检测仍属于筛查范畴,确诊需通过羊水穿刺等诊断性检查。孕妇在选择时应充分了解检测的局限性,如无创DNA对性染色体异常及其他染色体结构异常的检测效能有限。产科医生会根据孕妇年龄、孕周、家族史等情况制定个体化筛查方案,建议按时完成产检并遵循专业指导。