新生儿足底血筛查主要是为了检测遗传代谢性疾病和先天性内分泌疾病。通常需检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力障碍等项目。
1、苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。若不及时干预，过高的苯丙氨酸会引起不可逆的脑损伤，表现为智力低下、癫痫等症状。通过检测血液中苯丙氨酸浓度可早期发现。
2、先天性甲状腺功能减低症
因甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺素分泌不足。该病会影响新生儿神经系统发育和体格生长，出生后2-3周内开始治疗可避免出现呆小症。足底血检测促甲状腺激素水平是主要筛查手段。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞内酶缺乏引起的溶血性疾病，患儿接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质易诱发溶血。早期筛查能指导家长规避风险因素，预防急性溶血性贫血的发生。
建议在新生儿出生72小时后、充分哺乳6-8次以上进行采血。若初筛结果异常需在1-2周内复查确诊，确诊患儿应尽早开始饮食控制或激素替代治疗。需注意不同省市筛查病种存在差异，家长应关注当地妇幼保健机构的具体要求。即便筛查结果正常，仍需定期监测孩子的生长发育情况。