新生儿足跟血筛查48项主要涵盖遗传代谢病、内分泌疾病、血液系统疾病、免疫缺陷病及其他罕见病等类别，通过检测特定指标实现早期发现和干预。不同地区的具体筛查项目可能略有差异，但核心内容大致相同。
1、遗传代谢病
包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等氨基酸及有机酸代谢异常疾病。这些疾病因酶缺陷导致代谢产物蓄积，可能引起智力障碍或器官损伤。通过检测血液中特定代谢物浓度，结合基因分析可确诊。
2、内分泌疾病
以先天性甲状腺功能低下症和先天性肾上腺皮质增生症为主。前者因甲状腺激素分泌不足影响生长发育，后者涉及类固醇激素合成障碍，均需通过激素水平检测早期发现。
3、血液系统疾病
包括地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。筛查通过血红蛋白电泳、红细胞酶活性检测等手段，识别可能导致溶血性贫血或慢性贫血的遗传缺陷。
4、免疫缺陷病
如重症联合免疫缺陷病（SCID）等。通过检测T细胞受体切除环（TREC）等指标，评估新生儿免疫系统功能，早期发现可能致命的免疫缺陷。
5、其他罕见病
涵盖溶酶体贮积症（如戈谢病、庞贝病）、脂肪酸氧化障碍等。这类疾病症状隐匿但危害严重，需通过酶活性测定、串联质谱技术筛查特定代谢物。
建议家长在新生儿出生后72小时至7天内配合完成足跟血采集。若筛查结果异常，应及时进行复检和专科评估，多数疾病通过早期饮食控制、药物替代或造血干细胞移植可获得良好预后。所有后续诊疗均需在专业医生指导下进行。