WAS综合征是Wiskott-Aldrich综合征的简称,属于一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病以免疫缺陷、血小板减少和湿疹为典型特征,可能引发反复感染、出血倾向等问题,需通过医学干预进行管理。
1、免疫缺陷
由于基因突变导致免疫细胞功能异常,患者易发生细菌、病毒或真菌感染,如中耳炎、肺炎等。严重免疫缺陷可能增加恶性肿瘤风险,需定期监测免疫功能。
2、血小板减少
患者血小板数量显著降低且体积偏小,可能引起皮肤瘀斑、鼻出血、消化道出血等症状。日常需避免剧烈运动或外伤,必要时需输注血小板。
3、湿疹
约80%的患者会出现顽固性湿疹,多分布于头面部及四肢屈侧,可能伴发皮肤感染。护理时需保持皮肤湿润,避免刺激性洗护用品,严重时可外用糖皮质激素。
治疗方面,造血干细胞移植是目前唯一根治方法,5岁以下患儿移植成功率较高。药物管理包括抗生素(如头孢克肟、阿莫西林)、免疫球蛋白替代治疗及抗组胺药(如氯雷他定)。若发生严重出血,需及时输注血小板或使用止血药物(如氨甲环酸)。
确诊后应尽早至血液科或免疫科就诊,完善基因检测以明确突变类型。家族成员需进行遗传咨询,女性携带者妊娠时可考虑产前诊断。日常需注重个人卫生,避免接触感染源,并遵医嘱定期复查血常规及免疫功能指标。