杜兴氏肌营养不良症的常见症状主要包括进行性肌无力、运动能力减退、腓肠肌肥大、关节挛缩以及心肺功能异常等。该疾病属于遗传性肌肉病变,需及时就医干预。
1.进行性肌无力
患儿通常在3-5岁出现对称性肌无力,多从骨盆带肌和下肢近端肌肉开始。表现为爬楼梯困难、起立时需要双手撑腿,随着病情发展可累及上肢和躯干肌群。
2.运动能力减退
患儿运动发育较同龄人迟缓,奔跑速度下降明显,12岁左右多数失去独立行走能力。部分患儿会出现平衡障碍,容易摔倒。
3.腓肠肌肥大
约80%患者会出现小腿腓肠肌假性肥大,触诊时肌肉质地坚韧但肌力减弱,这种体征具有较高诊断提示价值。
4.关节挛缩
由于肌肉纤维化及肌腱挛缩,常见踝关节、膝关节屈曲挛缩,后期可能累及肘关节和脊柱,导致关节活动度明显受限。
5.心肺功能异常
20岁后多数患者会出现扩张型心肌病,表现为心律失常和心力衰竭。呼吸肌受累会导致限制性通气障碍,夜间低氧血症常见。
若发现儿童存在不明原因的肌无力、运动发育迟缓或腓肠肌异常肥大等情况,建议尽早就诊神经内科。通过基因检测、肌酸激酶测定和肌电图等检查可明确诊断,早期开展康复训练和药物治疗有助于延缓病情进展。
科普文章,仅供参考。如有不适,请及时线下就医。