苯丙酮尿症的治疗方法主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗、营养补充、定期监测以及妊娠期管理等。该病属于遗传代谢性疾病，需通过综合干预控制血苯丙氨酸浓度，减少神经系统损伤。
1、低苯丙氨酸饮食
患者需严格限制天然蛋白质摄入，避免食用肉类、鱼类、蛋类等高苯丙氨酸食物。婴幼儿期应选择特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉，保证能量和必需氨基酸的摄入。日常需根据年龄和体重计算每日苯丙氨酸耐受量，通过精准饮食管理维持血苯丙氨酸水平在安全范围。
2、药物治疗
对于四氢生物蝶呤缺乏型患者，需长期口服沙丙蝶呤片以改善苯丙氨酸羟化酶活性。部分患者可联合使用5-羟色胺等神经递质前体药物，缓解运动障碍或认知异常症状。用药期间需定期评估疗效并监测药物不良反应。
3、营养补充
患者需在限制苯丙氨酸的同时，通过特制营养粉补充酪氨酸、维生素及矿物质。青少年及成人可添加低苯丙氨酸蛋白粉维持肌肉合成代谢，必要时静脉输注氨基酸溶液纠正营养不良。
4、定期监测
每周需检测指尖血苯丙氨酸浓度，婴幼儿期建议每3天检测1次。根据检测结果调整饮食方案，使血苯丙氨酸维持在120-360μmol/L的理想区间。每年还需进行神经心理评估、骨密度检查及生长发育监测。
5、妊娠期管理
女性患者孕前3个月需将血苯丙氨酸控制在120μmol/L以下，整个孕期维持低于240μmol/L。需联合营养科与产科制定个体化膳食计划，必要时调整药物剂量，定期进行胎儿超声和羊水穿刺检查，降低胎儿畸形风险。
患者需终身坚持规范化治疗，避免擅自中断饮食管理。建议每3个月至专科门诊复诊，根据代谢指标调整治疗方案。早期诊断和治疗可显著改善预后，部分患者经规范干预后可接近正常生活状态。