新生儿进行48种遗传代谢病筛查是有必要的。这类筛查能够早期发现潜在的遗传代谢异常，有助于及时干预和治疗，从而避免或减轻相关疾病对婴儿健康的影响。
1、早期干预的重要性
多数遗传代谢病在新生儿期并无明显症状，但若不及时处理，可能逐渐导致智力障碍、生长发育迟缓等不可逆损害。通过筛查可在疾病早期启动治疗，如特殊饮食调整或药物干预，有效改善预后。例如苯丙酮尿症患儿通过低苯丙氨酸饮食可正常发育。
2、避免严重并发症
某些代谢异常如甲基丙二酸血症若未及时诊断，可能在感染、饥饿等应激状态下引发急性代谢危象，导致昏迷甚至死亡。早期筛查确诊后，通过规律随访和代谢管理能显著降低这些风险。
3、可治性疾病比例高
现行筛查项目涵盖的48种疾病中，约70%属于可干预性疾病。例如先天性甲状腺功能低下通过甲状腺素替代治疗，患儿可完全正常成长；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症通过避免溶血诱因即可预防发病。
建议家长在专业医生指导下完成新生儿遗传代谢病筛查。若筛查结果异常，应及时到遗传代谢专科就诊，通过基因检测等进一步确诊，并严格遵循医嘱进行个体化健康管理。