MTHFR基因突变可能对健康造成多方面的影响，主要包括同型半胱氨酸水平升高、叶酸代谢障碍、神经发育异常、血栓风险增加以及药物反应异常等。该突变会影响人体代谢功能，需通过专业检测评估具体风险。
1、同型半胱氨酸水平升高
MTHFR基因突变会降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性，导致同型半胱氨酸无法正常转化为蛋氨酸。血液中过高的同型半胱氨酸可能损伤血管内皮，增加动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险。研究表明，高同型半胱氨酸血症患者的中风发生率较常人升高约2-3倍。
2、叶酸代谢障碍
该基因缺陷会阻碍5-甲基四氢叶酸的生成，影响DNA合成和甲基化反应。孕妇若存在C677T位点纯合突变，胎儿神经管缺陷风险可能增加至正常人群的4-7倍。普通人群可能出现巨幼细胞性贫血、免疫力下降等问题。
3、神经发育异常
叶酸代谢异常可能干扰神经递质合成，部分研究显示该突变与自闭症谱系障碍、抑郁症存在相关性。儿童期叶酸缺乏可能影响髓鞘形成，导致认知功能发育迟缓。
4、血栓风险增加
高同型半胱氨酸状态会激活凝血系统，同时损伤血管壁胶原暴露，使静脉血栓栓塞风险提高30%-50%。对于存在凝血因子VLeiden突变等合并遗传缺陷者，风险可能叠加。
5、药物反应异常
携带该基因突变者使用甲氨蝶呤等叶酸拮抗剂时，药物毒性反应发生率显著增高。临床数据显示，这类患者出现口腔溃疡、骨髓抑制等不良反应的概率较常人增加约60%。
建议备孕女性、有复发性流产史或心血管疾病家族史人群进行MTHFR基因检测。确诊突变者可通过调整叶酸补充剂量（如活性叶酸）、增加深绿色蔬菜摄入等方式改善代谢状态。具体干预方案需在遗传咨询师和临床医生指导下制定，避免自行用药。