单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病三种类型。这类疾病通常具有特定的遗传规律，且可能影响多个器官系统的功能。
1、常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，只需单个显性等位基因即可发病。父母中若有一方患病，子女有50%的遗传概率。典型代表包括亨廷顿舞蹈症和马方综合征，前者表现为神经系统退化，后者以结缔组织异常为特征。
2、常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，需两个隐性等位基因同时存在才会发病。携带单个隐性基因者为健康携带者，如囊性纤维化患者需父母各传递一个缺陷基因。此类疾病常见于近亲婚配家庭，白化病、苯丙酮尿症都属于此类。
3、性连锁遗传病
致病基因位于性染色体上，以X连锁隐性遗传最为常见。男性因仅有一个X染色体，携带致病基因即会发病，如血友病和红绿色盲。女性多为携带者，仅少数情况下可能表现出症状，具体与X染色体失活模式相关。
对于有家族遗传病史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询和基因检测。已确诊患者应定期接受专科随访，某些疾病如苯丙酮尿症通过早期饮食干预可有效控制病情。现代医学还可通过胚胎植入前遗传学诊断等技术阻断致病基因传递。