染色体是细胞核内携带遗传物质的结构，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞分裂过程中负责遗传信息的传递与分配。它的存在形式、结构特点以及数目变化对生物体的遗传和发育具有重要作用。
1、结构组成
染色体由双螺旋结构的DNA分子与组蛋白紧密结合形成染色质纤维，在细胞分裂时高度螺旋化成为棒状结构。每条染色体包含两个姐妹染色单体，通过着丝粒连接，两端由端粒保护DNA的完整性。
2、功能作用
染色体作为遗传信息的载体，通过DNA序列编码生物体全部遗传特征。在细胞有丝分裂时，染色体精确分配到子细胞中，保证遗传信息代际传递的稳定性。基因在染色体上呈线性排列，通过复制和表达调控生命活动。
3、数目异常
人类正常体细胞含有23对（46条）染色体。数目异常可能引发严重疾病，如21三体导致唐氏综合征，性染色体非整倍体会引起特纳综合征或克兰费尔特综合征。这些异常通常源于减数分裂时染色体不分离。
若家族有遗传病史或孕妇存在高危因素，建议进行遗传咨询和产前染色体检查。现代技术如羊水穿刺、无创DNA检测能有效筛查染色体异常，胚胎植入前遗传学诊断技术可帮助阻断异常染色体向子代传递。