多基因遗传病是由多个基因变异与环境因素共同作用引起的疾病，通常具有家族聚集性但不符合单基因遗传规律。这类疾病的发生涉及遗传易感性和外界环境影响的复杂交互作用，常见类型包括高血压、2型糖尿病、精神分裂症等。
1、定义特点
多基因遗传病涉及两个以上微效基因的累积效应，每个基因单独作用较弱，但叠加后可能显著增加患病风险。与单基因病不同，其遗传模式无法用孟德尔定律解释，亲属患病率通常随血缘关系疏远而递减，呈现阈值效应，即致病因素积累到临界值才会发病。
2、影响因素
约40%-60%的发病风险与遗传相关，存在超过100种易感基因位点已被发现，如FTO基因与肥胖相关。环境因素如高盐饮食、缺乏运动、化学暴露等可诱发基因表达异常。表观遗传修饰如DNA甲基化可能通过调控基因活性参与疾病进程。
3、典型疾病
心血管疾病常涉及脂代谢相关基因APOE和炎症因子基因变异；2型糖尿病与TCF7L2等胰岛素信号通路基因相关；精神疾病多与神经递质受体基因及突触可塑性基因相关。这些疾病多在成年后发病，存在明显的人种差异，如亚洲人群糖尿病易感性更高。
4、防治策略
三级预防体系包括孕前基因筛查、孕期环境干预及新生儿监测。精准医学通过多基因风险评分评估个体患病概率，制定个性化防控方案。药物治疗需考虑药物基因组学差异，如华法林用量需根据CYP2C9基因型调整。
该疾病防控需结合遗传咨询和生活方式管理，建议高危人群定期进行代谢指标检测和遗传风险评估，出现异常症状时应及时至遗传代谢科就诊，通过多学科协作制定防治方案。