镰刀形红细胞贫血症的病因主要与遗传基因突变有关，通常是由于HBB基因突变、常染色体隐性遗传以及血红蛋白结构异常等因素导致。该病属于先天性血液系统疾病，需及时就医明确诊断。
1、HBB基因突变
镰刀形红细胞贫血症的发生与HBB基因突变密切相关。该基因负责编码血红蛋白β链，突变后会导致β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S。这种异常蛋白在缺氧条件下容易聚合成纤维状结构，使红细胞变形为镰刀状，影响其正常携氧功能。
2、常染色体隐性遗传
该病属于常染色体隐性遗传疾病，父母双方若均为致病基因携带者，子女有25%概率患病。患者从父母各继承一个突变基因副本时，体内无法合成正常血红蛋白，红细胞易在血液循环中破裂，引发溶血性贫血，可能出现黄疸、乏力等症状。
3、血红蛋白结构异常
异常血红蛋白S的稳定性较差，在低氧环境中会发生聚合反应，导致红细胞膜受损变形。变形的红细胞可阻塞微血管，引起组织缺血和疼痛危象，严重时可能累及脾脏、骨骼或中枢神经系统。一般可遵医嘱使用羟基脲片、叶酸片、对乙酰氨基酚片等药物缓解症状或预防并发症。
若家族中有该病史，建议进行基因检测和遗传咨询。确诊患者应避免剧烈运动、高海拔环境等缺氧诱因，同时注意预防感染，定期监测血常规和器官功能，在医生指导下规范治疗以改善预后。