巨睾症可能与脆性X染色体综合征有关，但并非所有巨睾症都由该病引起。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，而巨睾症仅是其临床表现之一，需结合其他症状及检查结果综合判断。
1、脆性X染色体综合征相关表现
脆性X染色体综合征由FMR1基因突变导致，患者可能出现智力低下、特殊面容及巨睾症。约80%的男性患者会在青春期后出现睾丸体积异常增大，但并非所有患者都会表现出这一特征。
2、其他原因导致的巨睾症
睾丸体积增大可能由内分泌疾病（如先天性肾上腺皮质增生）、睾丸肿瘤（如间质细胞瘤）或感染性疾病（如睾丸炎）引起。这些疾病通常伴随激素水平异常、局部肿块或红肿热痛等症状。
3、诊断与鉴别要点
对于出现巨睾症的患者，需进行染色体核型分析、FMR1基因检测以及睾丸超声检查。若同时存在智力发育迟缓、语言障碍等神经系统症状，需高度警惕脆性X染色体综合征的可能。
若发现睾丸异常增大，建议尽早就诊遗传科或泌尿外科，通过基因检测和影像学检查明确病因。确诊脆性X染色体综合征的患者需进行遗传咨询，同时针对巨睾症本身，需评估是否合并睾丸功能异常或肿瘤风险。