基因突变本身并不是一种疾病，而是指DNA序列发生的改变，可能对健康产生影响或无明显影响。基因突变可能引发遗传性疾病、增加癌症风险，也可能导致个体差异或表现为中性突变。
1、遗传性疾病
部分基因突变会直接导致遗传性疾病。例如，囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，患者会出现肺部黏液堆积、消化功能异常等症状。这类疾病通常需要通过基因检测确诊，目前尚无根治方法，但可采取对症治疗如雾化吸入、酶替代疗法等。
2、癌症风险
某些获得性基因突变会引发细胞异常增殖。EGFR基因突变是非小细胞肺癌的常见驱动突变，可导致癌细胞不受控生长。此类突变可通过靶向药物治疗，如吉非替尼、奥希替尼等酪氨酸激酶抑制剂，但需进行基因检测指导用药。
3、个体差异
ABCB1基因突变影响药物代谢能力，导致不同个体对相同药物的反应差异。这种突变可能使部分人群需要调整药物剂量，如抗癫痫药卡马西平的用量需根据基因型调整，但不会直接引发疾病。
4、中性突变
人类基因组中存在大量不产生明显表型改变的突变。例如MC1R基因突变导致的红发特征，这类突变不会影响健康，属于正常遗传变异范畴。
若存在家族遗传病史或肿瘤高风险因素，建议在医生指导下进行基因检测。日常生活中应注意避免接触电离辐射、化学致癌物等致突变因素，保持规律作息和均衡饮食有助于维持基因组稳定性。需要强调的是，基因检测结果需由专业遗传咨询师解读，避免自行诊断。