地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。患者通常从父母双方遗传异常基因，临床表现为贫血、黄疸及脾肿大等症状。
该病根据基因缺陷类型分为α和β地中海贫血。异常血红蛋白无法有效携带氧气，导致红细胞寿命缩短。轻型患者可能仅表现为轻度贫血，而重型患者会出现面色苍白、发育迟缓及骨骼变形。部分婴幼儿在出生后3-6个月会出现进行性加重的溶血性贫血，需通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊。
有家族史者建议进行孕前遗传咨询和产前基因诊断。确诊患者需避免感染、慎用氧化性药物，重型病例需规律输血并配合去铁治疗。骨髓移植是目前可能根治的方法，但需配型成功。日常注意保持均衡营养，避免剧烈运动，定期监测铁蛋白水平，严格遵循血液科医师的治疗方案。