苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，需通过食物摄入，无法自行合成。它不仅是蛋白质的重要组成部分，还在体内参与多种生理功能的调节。
苯丙氨酸在体内通过代谢途径转化为酪氨酸，进而合成多巴胺、肾上腺素等神经递质，对神经系统功能有重要作用。此外，它还能调节黑色素生成，影响皮肤和毛发颜色。对于苯丙酮尿症患者而言，因基因缺陷导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失，无法正常代谢该氨基酸，需严格限制摄入量以避免神经系统损伤等并发症。
日常饮食中，肉类、鱼类、豆类及乳制品均含苯丙氨酸，普通人群适量摄入即可满足需求。苯丙酮尿症患儿出生后需通过新生儿筛查确诊，确诊后应在医生指导下使用特殊配方奶粉，并终身进行饮食管理，定期监测血苯丙氨酸浓度以调整治疗方案。