X染色体和Y染色体是人类性染色体，主要区别体现在结构、基因组成及功能等方面。女性通常携带两个X染色体，男性则携带一个X和一个Y染色体，两者共同参与性别决定和遗传信息的传递。
X染色体相对较大，包含约155百万碱基对和900-1200个基因，涉及智力发育、凝血功能、色觉形成等重要生理过程。Y染色体较小，仅含约59百万碱基对和70-200个基因，其核心功能由SRY基因决定，该基因可激活睾丸发育相关通路，促使胚胎向男性方向分化。在遗传模式上，X染色体存在显性遗传和隐性遗传两种方式，而Y染色体仅表现为显性遗传，且只能由父亲传递给儿子。
X染色体具有剂量补偿效应，女性体内会随机失活一个X染色体以平衡基因表达量。Y染色体在减数分裂过程中不与X染色体发生重组，其端粒到端粒的完整序列直到2023年才被完全测序。值得注意的是，约95%的Y染色体区域无法与X染色体配对，这导致Y染色体在进化过程中持续退化，其基因数量比1.6亿年前减少了约90%。
备孕或存在遗传病家族史的人群，可进行染色体核型分析等检测。若发现性染色体数目或结构异常，如特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY），建议在遗传咨询师指导下制定生育计划。日常应注意避免接触电离辐射和化学诱变剂，以降低染色体畸变风险。