21三体综合征临界风险通常指产前筛查结果提示胎儿存在一定患病概率，但未达到高风险标准，需进一步评估。临界风险的具体范围因检测方法不同而有所差异，常见于血清学筛查风险值在1/270至1/1000之间的情况。
1、风险值意义
临界风险表明胎儿患21三体综合征的概率介于高风险与低风险之间，不能完全排除异常可能。此范围提示需要结合孕妇年龄、超声指标等综合判断，例如35岁以上孕妇即使筛查值在临界范围，实际风险仍可能升高。
2、影响因素
筛查结果受孕周计算准确性、孕妇体重、是否多胎妊娠等因素干扰。若孕周测算存在偏差，可能导致血清标志物PAPP-A和游离β-hCG浓度计算异常，使风险值被错误评估至临界范围。
3、后续处理建议
临床通常建议进行无创DNA检测以提高准确性，该技术对21三体的检出率可达99%。若无创结果仍提示异常，需通过羊水穿刺进行染色体核型分析确诊，但需告知患者羊穿存在0.1%-0.3%的流产风险。
存在临界风险结果时，孕妇应避免过度焦虑，及时前往产前诊断中心就诊。医生会根据NT超声、胎儿结构筛查等结果制定个体化方案，必要时联合多种检测手段明确诊断，帮助家庭做出科学决策。