常染色体遗传病主要包括显性遗传病和隐性遗传病，常见的有先天性成骨不全、多指症、亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、白化病以及囊性纤维化等类型。
1、先天性成骨不全
该病属于常染色体显性遗传病，主要因基因突变导致胶原蛋白合成异常，表现为骨骼脆性增加、反复骨折、蓝巩膜等症状。患者需避免剧烈运动，必要时可遵医嘱进行矫形手术治疗。
2、多指症
属于显性遗传病，表现为手指或脚趾数量异常，通常通过X线检查明确诊断，可在医生评估后进行手术切除多余指（趾），以改善外观及功能。
3、亨廷顿舞蹈症
为显性遗传病，致病基因位于4号染色体，患者会出现不自主舞蹈样动作、认知障碍等症状，临床常用丁苯那嗪片、氟哌啶醇片等药物缓解症状。
4、苯丙酮尿症
属于隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常，需通过新生儿筛查早期发现，治疗以低苯丙氨酸饮食为主，避免智力损伤。
5、白化病
隐性遗传病因酪氨酸酶缺乏引起黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失，日常需严格防晒，外出佩戴墨镜及遮阳帽。
若家族中存在相关遗传病史，建议在婚前或孕前进行遗传咨询及基因检测，必要时可通过第三代试管婴儿技术降低子代患病风险。日常应遵医嘱定期复查，关注病情变化。