软骨发育不全是一种由于遗传因素导致的骨骼发育异常疾病，主要表现为软骨内骨化过程受阻，从而影响骨骼的正常生长和形态。该病属于罕见的先天性疾病，通常与基因突变有关。
软骨发育不全的主要病因是成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，导致软骨细胞增殖和分化异常。患者常表现为身材矮小、四肢短小、头围较大、前额突出等特征性面容，还可能伴有脊柱弯曲、关节活动受限等问题。临床诊断需结合体格检查、影像学评估及基因检测，X线检查可见长骨短粗、椎体发育不良等典型表现。治疗方面以改善生活质量为主，如使用生长激素促进身高增长，或通过骨科手术矫正严重骨骼畸形。
若怀疑存在软骨发育不全，建议尽早就诊遗传代谢科或儿科专科医院，进行系统评估和基因检测。日常生活中需注意避免剧烈运动以防止骨折，定期监测骨骼发育情况。对于有家族史的人群，孕前遗传咨询和产前诊断有助于降低后代患病风险。目前尚无根治方法，但早期干预可有效改善预后，需在医生指导下制定个体化管理方案。