常染色体隐性遗传病主要包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血、镰刀型细胞贫血症以及先天性耳聋等类型。此类疾病需父母双方均携带缺陷基因时，子代才有一定概率患病。
1、囊性纤维化
该病由CFTR基因突变引发，导致黏液分泌异常，主要影响肺部和消化系统。患者可能出现反复肺部感染、胰腺功能不全等症状，治疗包括雾化吸入、酶替代疗法及抗生素控制感染。
2、苯丙酮尿症
因PAH基因缺陷导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，造成苯丙氨酸蓄积。新生儿筛查可早期发现，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，并配合特殊配方奶粉维持营养平衡。
3、地中海贫血
由于珠蛋白基因缺陷引起血红蛋白合成障碍，分为α和β两种类型。重型患者需定期输血配合祛铁治疗，部分病例可通过造血干细胞移植获得根治机会。
4、镰刀型细胞贫血症
HBB基因突变导致红细胞变形，引发血管阻塞和溶血性贫血。治疗以羟基脲改善症状为主，疼痛危象时需使用镇痛药，必要时进行换血疗法。
5、先天性耳聋
GJB2等基因突变可导致内耳结构异常，表现为出生时听力丧失。早期佩戴助听器或植入人工耳蜗有助于语言发育，同时需进行言语康复训练。
备孕夫妇建议进行隐性遗传病携带者筛查，高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。已生育患儿的家庭应定期随访，监测并发症并及时干预，所有治疗需在遗传专科医师指导下进行。