地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成异常导致红细胞寿命缩短。该病常见于地中海沿岸、东南亚等地区，患者可能出现贫血、乏力等症状，严重者需长期治疗。
地中海贫血的发病与基因突变有关，人体内负责合成血红蛋白的α或β珠蛋白基因缺陷，导致红细胞无法正常携氧。根据缺陷类型可分为α地贫和β地贫，其中α地贫重型可能引发胎儿水肿综合征，β地贫中间型及重型患者会出现骨骼变形、肝脾肿大等并发症。该病通过常染色体隐性遗传，若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病。
建议备孕夫妇进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿是否患病。确诊患者需定期监测血红蛋白水平，重症者需规范进行输血结合去铁治疗。日常生活中应注意预防感染，避免剧烈运动，在血液科医生指导下制定个性化治疗方案。