21-三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要因人体21号染色体多出一条所致。该疾病会导致患者出现不同程度的智力障碍、特殊面容以及发育异常。
21-三体综合征的发生与胎儿染色体不分离密切相关，常见于高龄产妇或存在遗传倾向的妊娠。患者典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌等特殊面容，常伴有肌张力低下和先天性心脏病。部分患儿可能出现消化道畸形或听力障碍。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等染色体核型分析进行确诊，出生后结合临床表现和基因检测可明确诊断。目前尚无根治方法，但早期干预如语言训练、物理治疗能改善运动功能，合并先天性心脏病时可考虑手术矫正。
若家族中有类似病史或孕妇年龄超过35岁，建议在孕早期进行血清学筛查和无创DNA检测，必要时接受遗传咨询。确诊患儿需定期评估发育水平，并在专业机构指导下进行康复训练，以提高生活质量。