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21体三体综合症是什么

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

21体三体综合症通常指的是21三体综合征,也叫小儿唐氏综合征,属于一种染色体疾病,应采取针对性的治疗措施。

该疾病是基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。这种染色体异常可能是由生殖细胞在减数分裂过程中第21号染色体不分离所致,即可能由于父亲或母亲的生殖细胞在形成过程中出现了异常,导致第21号染色体没有正常分离,从而使得受精卵中第21号染色体的数量增加到了3条。

21三体综合征患者的表现多种多样,主要有智力障碍、生长发育迟缓、眼距较宽、鼻根部较低、眼裂较小、眼球侧上偏等,部分患儿还有可能会伴随先天性心脏病、消化道畸形、白血病等疾病。

需要注意的是,21三体综合征目前没有特效的治疗方法,需要根据患者的实际情况进行相关的康复训练,同时也需要进行营养支持治疗,能够促进患者的生长发育。

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