唐氏儿典型面容特征通常包括眼距宽、鼻梁低平以及外眼角上斜等。这些特征可能同时存在,但具体表现存在个体差异,需结合其他症状综合判断。
1、眼距宽
唐氏儿的双眼间距明显大于正常儿童,表现为内眦间距增宽。这是由于面部骨骼发育异常导致,可能伴随睑裂狭小或虹膜存在斑点。眼距宽是唐氏综合征最显著的面部特征之一。
2、鼻梁低平
患儿鼻根部位低陷,鼻梁发育不良呈现扁平状,部分可能伴有鼻翼外扩。这种特征与颅面骨发育异常有关,在婴幼儿期即可观察到鼻部轮廓较常人扁平。
3、外眼角上斜
约80%的患儿双眼外眼角呈现向上倾斜的特殊形态,类似凤眼。这种眼睑走向异常与眼轮匝肌发育不全有关,可能伴随内眦赘皮覆盖眼角内侧。
若发现新生儿存在上述面容特征,建议及时到儿科或遗传科就诊,通过染色体核型分析确诊。确诊后需定期评估生长发育情况,早期开展康复训练和健康管理,同时给予充分的情感支持与营养保障。