常染色体隐性遗传病通常包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血、镰刀型细胞贫血症以及先天性耳聋等。这些疾病的发生与特定基因的隐性突变有关，患者需根据具体病情进行针对性治疗。
1、囊性纤维化
由CFTR基因突变引起，会导致黏液在肺部、胰腺等器官异常堆积，可能引发反复肺部感染和消化吸收障碍。治疗方法包括雾化吸入阿法酶或氨溴索以稀释黏液，配合胸部物理治疗促进排痰，严重时需进行肺移植。
2、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，未及时治疗会出现智力障碍和癫痫。新生儿需立即采用特殊配方奶粉，严格限制苯丙氨酸摄入，并定期监测血药浓度，必要时补充四氢生物蝶呤。
3、地中海贫血
由于珠蛋白基因缺陷造成血红蛋白合成障碍，表现为贫血、肝脾肿大。轻症患者可观察，中重度需定期输注去白细胞红细胞，配合祛铁酮或地拉罗司进行铁螯合治疗，造血干细胞移植是根治手段。
4、镰刀型细胞贫血症
血红蛋白β链异常导致红细胞变形，引发血管阻塞危象和器官损伤。羟基脲可减少镰变发作，疼痛时使用布洛芬或吗啡止痛，急性期需吸氧和补液，必要时进行换血治疗。
5、先天性耳聋
GJB2等基因突变导致内耳发育异常，表现为出生时听力丧失。早期可通过助听器进行声音放大，重度患者需植入人工耳蜗，配合语言康复训练，部分病例可行听觉脑干植入术。
对于有家族史或生育过隐性遗传病患儿的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测。孕前可通过携带者筛查评估风险，孕期进行绒毛膜取样或羊水穿刺诊断，新生儿出生后需完善代谢病筛查，做到早发现、早干预。具体诊疗方案应在遗传科医师指导下制定。