常染色体遗传病主要包括常染色体显性遗传病和隐性遗传病，常见的如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征、囊性纤维化等。这类疾病由常染色体上的基因突变引起，可能影响多个系统功能，需通过基因检测进行诊断。
1、亨廷顿舞蹈症
该病由4号染色体HTT基因突变导致，主要表现为进行性运动障碍、认知功能下降和精神异常。患者通常在中年发病，舞蹈样不自主运动是典型症状，伴随情绪波动和记忆力减退，目前尚无治愈方法。
2、马凡综合征
由15号染色体FBN1基因突变引发结缔组织异常，特征性表现为身材瘦高、蜘蛛指（趾）、晶状体脱位和心血管病变。主动脉瘤和主动脉夹层是其致命并发症，需定期进行心脏超声监测。
3、囊性纤维化
属于7号染色体CFTR基因隐性遗传病，外分泌腺功能异常导致黏液稠厚。患者会出现反复呼吸道感染、胰腺功能不全和汗液电解质异常，新生儿筛查可通过汗液氯离子检测确诊。
4、镰刀型细胞贫血症
11号染色体HBB基因突变引起的隐性遗传性血红蛋白病，红细胞在缺氧时呈镰刀状变形。临床表现为溶血性贫血、血管闭塞危象和器官损伤，常见于疟疾高发地区人群。
5、苯丙酮尿症
12号染色体PAH基因隐性遗传缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，未经治疗的患儿会出现智力低下、癫痫发作和色素减退。新生儿足跟血筛查可早期发现，通过低苯丙氨酸饮食干预可有效预防脑损伤。
对于有家族遗传病史的个体，建议孕前进行遗传咨询和携带者筛查。确诊患者需定期随访，部分疾病可通过特定治疗改善预后。基因检测技术的发展为早期诊断和精准医疗提供了重要支持，但治疗决策应在专业医生指导下进行。