PKU通常指苯丙酮尿症，是一种遗传代谢性疾病。该病与苯丙氨酸代谢异常有关，可能导致神经系统损伤，需通过饮食控制及药物治疗进行干预。
苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致苯丙氨酸无法正常代谢而在体内蓄积。过高的苯丙氨酸会损害中枢神经系统，新生儿期即可出现呕吐、湿疹等症状，若未及时治疗可能造成不可逆的智力障碍。目前新生儿足跟血筛查可早期发现该病，确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食疗法，限制肉类、蛋类等高蛋白食物摄入。对于部分患者，可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
建议新生儿家长按时完成遗传代谢病筛查，确诊患儿应定期监测血苯丙氨酸浓度。日常需在营养师指导下选择特殊配方奶粉和低蛋白主食，避免食用含阿斯巴甜的食品。任何药物使用前需咨询专业医生，确保治疗方案的安全性和有效性。