单基因遗传病通常可以根据遗传方式的不同分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病以及X连锁显性遗传病等类别。不同类型的单基因遗传病在发病机制和遗传特点上存在差异。
1、常染色体显性遗传病
此类疾病由常染色体上的显性致病基因引起，父母中一方患病，子女有50%的概率遗传该病。典型疾病包括多指（趾）症、马凡综合征等，患者通常在出生后或幼年时期表现出症状，且显性基因的携带者几乎都会发病。
2、常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体且需两个隐性等位基因同时存在才会发病，父母多为表型正常的携带者。常见疾病如白化病、苯丙酮尿症等，患者父母若为近亲结婚，后代患病风险会显著升高。
3、X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体隐性位点，男性因仅有一条X染色体而发病率高于女性。典型疾病包括血友病、红绿色盲等，男性患者通过X染色体将致病基因传递给女儿（成为携带者），但不会传给儿子。
4、X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体显性位点，女性因有两条X染色体而发病率高于男性。例如抗维生素D佝偻病，男性患者症状通常较女性更严重，且女性患者可将致病基因传递给儿子或女儿。
若家族中存在单基因遗传病史，建议在生育前进行遗传咨询及基因检测，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。确诊后需根据疾病类型，在医生指导下进行针对性干预或治疗。