罗伯逊易位是一种染色体结构变异,通常发生在近端着丝粒染色体之间。这类染色体包括人类的13号、14号、15号、21号和22号染色体。发生易位时,两条染色体的长臂融合形成一条新染色体,短臂则可能丢失,但因其含遗传物质较少,通常不会引起明显异常。
罗伯逊易位携带者的染色体总数会比正常人少一条,但因大部分遗传物质得以保留,通常表型正常。然而,这类人群在生育时可能面临风险。生殖细胞在减数分裂过程中易产生染色体不平衡的配子,导致胚胎染色体异常,例如部分三体或单体。常见的临床后果包括反复流产、胎儿发育异常,如21号染色体相关易位可能增加唐氏综合征的风险。医学上可通过核型分析等技术检测此类变异,明确携带状态。
若存在生育需求或家族遗传病史,建议夫妻双方进行染色体检查。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断手段评估胎儿染色体状态。遗传咨询有助于了解风险并制定生育计划,降低不良妊娠结局的发生概率。