黏多糖贮积症的症状主要包括骨骼发育异常、面容改变、器官肿大、神经系统损伤以及视力障碍等。该病属于遗传性代谢障碍疾病，因酶缺乏导致黏多糖在体内蓄积，进而引发多系统功能异常。
1、骨骼发育异常
黏多糖在软骨和骨骼组织中的蓄积会直接干扰骨骼的正常发育。患儿常表现为身材矮小、关节僵硬、脊柱后凸（驼背）或胸廓畸形。部分患者可能出现手指弯曲变形（爪形手）、髋关节发育不良等特征性改变，影响日常活动能力。
2、面容改变
黏多糖沉积在面部结缔组织会导致前额突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容。患者眼眶增宽、眼距增大，部分伴随牙龈增生和牙齿排列异常，这些面容特征在1-2岁后逐渐显现。
3、器官肿大
肝脏和脾脏因黏多糖蓄积而进行性肿大，腹部膨隆是典型体征。约60%患者会出现脐疝或腹股沟疝，部分病例伴有呼吸道狭窄导致反复呼吸道感染，严重时可能出现睡眠呼吸暂停。
4、神经系统损伤
脑部黏多糖沉积会损伤神经细胞，表现为智力发育迟缓、语言能力低下及行为异常。部分亚型患者会出现脑积水、脊髓受压等症状，伴随肌张力异常或癫痫发作，神经功能退化呈进行性加重。
5、视力障碍
角膜混浊是该病特征性表现之一，因黏多糖在角膜基质层沉积导致视力进行性下降。部分患者同时存在视网膜变性、视神经萎缩等病变，严重时可致失明。
该病症状具有进行性加重的特点，建议出现相关临床表现时尽早进行酶活性检测、基因检测等专科检查。确诊后需在遗传代谢科医生指导下制定个体化治疗方案，必要时进行酶替代治疗或造血干细胞移植干预。育龄夫妇有家族史者应接受遗传咨询和产前诊断。