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显性遗传与隐性遗传有何区别?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

显性遗传和隐性遗传的主要区别在于遗传模式及性状表现条件的不同。显性遗传是指显性等位基因控制的性状只需单个显性基因即可表现,而隐性遗传需要两个隐性等位基因同时存在才会表现。

1、遗传模式差异

显性遗传的致病基因位于常染色体或性染色体上,若父母一方携带显性致病基因,子女有50%概率患病。隐性遗传需父母双方各传递一个隐性致病基因,子女才会发病,若仅一方传递则为携带者。

2、临床表现差异

显性遗传病如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症等,通常在家族中代代出现患者。隐性遗传病如白化病、苯丙酮尿症等,可能隔代出现,患者父母多为表型正常的携带者。

3、携带者状态差异

显性遗传不存在健康携带者,携带致病基因即患病。隐性遗传存在隐性基因携带者,这类人群自身不发病但可能将基因传递给后代,如地中海贫血携带者。

若家族中存在遗传病史,建议进行基因检测和遗传咨询。备孕时可做携带者筛查,孕期通过产前诊断评估胎儿患病风险,必要时在医生指导下采取干预措施。

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