DMD肌肉营养不良症的症状主要包括进行性肌无力、运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、步态异常以及心脏和呼吸系统受累等。这些症状会随着病情发展逐渐加重，需及时就医干预。
1、进行性肌无力
患者通常表现为下肢近端肌肉无力，如爬楼梯困难或容易摔倒。随着病情进展，上肢和躯干肌肉也会逐渐受累，最终可能导致完全丧失行走能力。
2、运动发育迟缓
患儿在3-5岁时可能出现明显运动能力落后，如跑跳动作笨拙、起身费力。典型表现为Gowers征，即需要用手支撑腿部才能从地面站立起来。
3、腓肠肌假性肥大
约90%患儿会出现小腿腓肠肌部位的肌肉异常肥大，触感坚硬但实际肌力低下。这种特征性表现通常在学龄前期即可被发现。
4、步态异常
患者行走时呈鸭步步态，腰椎前凸明显，常伴有跟腱挛缩。随着肌力下降，多数患儿在7-12岁间会丧失独立行走能力。
5、心脏和呼吸系统受累
疾病晚期可能出现扩张型心肌病、心律失常等心脏病变，以及呼吸肌无力导致的反复肺部感染，严重时可出现呼吸衰竭。
DMD属于X染色体隐性遗传病，建议有家族史的孕妇进行产前基因检测。确诊患儿应定期监测心肺功能，在医生指导下进行糖皮质激素治疗、康复训练及必要的呼吸支持，早期干预有助于延缓病情进展。