新生儿足底血筛查主要针对遗传代谢性疾病及内分泌异常进行检测。通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等项目，不同地区可能略有差异。
1、先天性甲状腺功能减低症
该病由甲状腺激素分泌不足引起，可导致婴儿生长发育迟缓、智力低下。通过检测足跟血中的促甲状腺激素水平，能早期发现异常。确诊后需及时补充甲状腺素治疗，避免不可逆的神经损伤。
2、苯丙酮尿症
属于氨基酸代谢障碍疾病，患儿无法正常代谢苯丙氨酸。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，异常升高者需立即干预。早期采用特殊配方奶粉喂养，能有效预防智力障碍和神经系统损害。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
这种红细胞酶缺乏症易引发溶血性贫血。筛查可检测酶活性水平，阳性患儿需避免接触蚕豆、萘丸等诱发因素，降低急性溶血风险。该病重在预防，需特别注意用药安全。
建议新生儿家长在出生72小时后配合完成足底血采集，确保筛查结果准确。若结果异常，应遵医嘱复查并及时干预。部分医院还会扩展筛查其他遗传病种，具体项目可咨询当地医疗机构。